If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting Krankheit von König Georg III , was zumindest einige Experten für Porphyrie halten.
Das ist richtig: Während es sich bei „Königin Charlotte“ um eine fiktive Nacherzählung der Geschichte von Charlotte und George handelt, hatte der tatsächliche König George III. tatsächlich medizinische Probleme, und irgendwann wurde vermutet, dass sie durch Porphyrie verursacht wurden, eine äußerst seltene genetische Krankheit, die Cleveland-Klinik Schätzungen zufolge sind weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen. (Aber es kann asymptomatisch sein, sodass bei einigen Betroffenen die Diagnose möglicherweise nicht gestellt wird.) Die Störung wird normalerweise von einem Elternteil geerbt und wird durch hohe Konzentrationen einer natürlich im Körper vorkommenden Chemikalie namens Porphyrine verursacht. Dies führt zu negativen Symptomen, die vor allem die Haut und das Nervensystem betreffen.
Zum jetzigen Zeitpunkt ist die Vorstellung, dass König Georg III. an Porphyrie litt, jedoch weitgehend umstritten. Die Diagnose wurde erstmals in den 1960er Jahren gestellt, als zwei Psychiater behaupteten, seine Krankenakten hätten ergeben, dass er an dieser Krankheit leide. Aber im Laufe der Jahre deuteten andere Untersuchungen darauf hin, dass Porphyrie im Fall von König Georg III. eine Fehldiagnose war und er möglicherweise stattdessen mit einer bipolaren Störung zu kämpfen hatte, berichtet die Zeitschrift Klinische Medizin . Dennoch hat die Show das Interesse an Porphyrie neu entfacht. Hier finden Sie alles, was Sie über die Lebererkrankung wissen müssen, einschließlich ihrer Symptome, wie sie diagnostiziert wird und ob sie behandelbar ist.
Was ist Porphyrie?
Porphyrie beschreibt eine Gruppe von acht seltenen genetischen Erkrankungen, die sich auf die Haut und das Nervensystem auswirken und auf die Ansammlung natürlicher Chemikalien namens Porphyrine zurückzuführen sind. laut Cleveland Clinic . Porphyrine kommen natürlicherweise im Körper vor und werden zur Herstellung von Häm benötigt, einem Molekül, das zur Herstellung von Hämoglobin (einem Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt) notwendig ist. Wenn der Körper zu viele Porphyrine hat, kann das schädlich sein. stellt die Mayo Clinic fest .
es gibt auch zwei Haupttypen von Porphyrien . Akute Porphyrien beginnen schnell und betreffen hauptsächlich das Nervensystem, während kutane Porphyrien (z. B. Porphyria cutanea tarda, die häufigste Form aller Porphyrien) hauptsächlich die Haut befallen. Einige Arten von Porphyrien können sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen, kommen jedoch seltener vor.
Was sind die Symptome einer Porphyrie?
Die Symptome einer Porphyrie hängen von der Person und der Art ab, die Symptome können jedoch von leicht bis schwer reichen. pro Cleveland Clinic .
Menschen mit kutaner Porphyrie (die hauptsächlich die Haut betrifft) reagieren oft überempfindlich auf Sonnenlicht und leiden unter Juckreiz, Blasen oder Abschürfungen auf der Haut, Narbenbildung, brüchiger Haut und extremen Schwellungen oder Reizungen, wenn sie der Sonne ausgesetzt sind.
Akute Porphyrien verursachen typischerweise ein plötzliches Auftreten von Symptomen, die normalerweise Stunden, Tage oder Wochen anhalten. laut Cleveland Clinic . Häufige Symptome sind Schmerzen im Bauch, in der Brust, in den Armen, Beinen oder im Rücken, Harnverhalt (die Unfähigkeit, die Blase vollständig zu entleeren), Verstopfung, Übelkeit, Erbrechen, Muskelschwäche, Krampfanfälle, Verwirrtheit und Halluzinationen.
Einige Patienten mit Porphyrie, ob akut oder kutan, können aufgrund des Vorhandenseins überschüssiger Porphyrine auch einen rötlich-violetten oder braunen Urin haben.
Wie wird Porphyrie behandelt?
Porphyrie kann schwierig zu diagnostizieren sein, da viele Symptome anderen Krankheiten und Störungen ähneln. Die Diagnose erfolgt jedoch typischerweise durch Blut-, Urin- und Stuhlproben oder einen DNA-Gentest. nach Angaben der American Porphyria Foundation .
Es gibt keine Heilung oder Möglichkeit, Porphyrie zu verhindern, aber es gibt Behandlungen und Techniken zur Symptombehandlung, die von der Art und Schwere der Symptome abhängen. Bei Patienten mit kutaner Porphyrie ist die Vermeidung von Sonnenlicht von entscheidender Bedeutung und Ärzte empfehlen möglicherweise die Eliminierung von Substanzen, die häufig Symptome auslösen, wie z. B. Alkohol. Manche Menschen können auch von häufigen Blutabnahmen profitieren therapeutische Phlebotomie , was die Eisenmenge in der Leber reduziert und die Symptome lindern kann.
Die Behandlung akuter Porphyrien umfasst typischerweise Häm- und/oder Glukoseinfusionen über eine Infusion, die die Anzahl der in der Leber produzierten Porphyrine verringern. laut Cleveland Clinic . In schwereren Fällen kann die Behandlung auch Bluttransfusionen, eine Operation zur Entfernung der Milz oder Leber- und Knochenmarktransplantationen umfassen.
Manche Studien schlagen außerdem vor, dass eine ausgewogene Ernährung und eine Reduzierung der Kohlenhydrataufnahme die Symptome lindern können. Auch auf das Rauchen sollte gänzlich verzichtet werden.
Berühmte Menschen mit Porphyrie
Die genaue Anzahl der Menschen, die an Porphyrie leiden, ist unbekannt, aber einige Forschung legt nahe, dass einer von 20.000 Menschen an irgendeiner Form dieser Erkrankung leiden könnte. Und obwohl es nicht immer bestätigt ist, dass bei historischen Persönlichkeiten offiziell Porphyrie diagnostiziert wurde, wurde ein Fall (außer König George III.) mit Prinz William von Gloucester, einem Cousin von Königin Elizabeth II., in Verbindung gebracht.
Es wird angenommen, dass auch Maria, Königin von Schottland, und ihr Vater, Jakob V. von Schottland, an akuter Porphyrie litten, da sie Vorfahren von König Georg III. waren und die Krankheit geerbt hatten.
Manche Forschung legt auch nahe, dass Vincent van Gogh an akuter Porphyrie litt, da diese für alle Anzeichen und Symptome seiner zugrunde liegenden körperlichen und geistigen Erkrankungen verantwortlich ist.
